Lexikon der Begriffe
Chorea Huntington
"Die Chorea Huntington, auch als Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit bezeichnet (ältere Namen: Veitstanz, großer Veitstanz, Chorea major), ist eine bis heute unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die „typischerweise durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist“. Oft wird sie mit HD abgekürzt, was für englisch Huntington’s disease steht. Betroffene leiden an der fortschreitenden Zerstörung eines Bereichs des Gehirns, der für Muskelsteuerung und grundlegende mentale Funktionen wichtig ist, des Striatums. Dort werden Gehirnzellen durch ein fehlerhaftes Eiweiß zerstört, das infolge eines Defekts des sogenannten Huntington-Gens gebildet wird. Die äußeren Krankheitserscheinungen umfassen Störungen des Gefühlslebens, der Muskelsteuerung einschließlich der Mimik (wodurch der Betroffene den Eindruck machen kann, als sei die Erkrankung viel weiter fortgeschritten, als dies tatsächlich der Fall ist) und schließlich der Hirnfunktion insgesamt (im Endstadium Demenz). Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte, neurodegenerative Erkrankung, die meist um das 40. Lebensjahr zu ersten Krankheitssymptomen – Bewegungsstörungen und psychischen Symptomen – führt. Die Krankheit nimmt immer einen schweren Verlauf und führt im Durchschnitt 15 Jahre nach den ersten Symptomen zum Tod. Mit wenigen Ausnahmen erkranken alle Merkmalsträger früher oder später (vollständige Penetranz). Seit 1993 lässt sich das die Krankheit verursachende Allel auf dem kurzen Arm des vierten Chromosoms (Genlocus p16.3) nachweisen, auch beim Ungeborenen durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie."